La
mutación 20210G-A en el gen de la Protrombina (Factor de
Coagulación II) aparece en el 3% de la población del sur
de Europa. Esta mutación está asociada a la trombosis
cerebral (arterial o venosa) y embolia pulmonar. Las personas que
llevan una copia de esta mutación tienen seis veces mas
probabilidades de sufrir una trombosis que la población normal.
Las mujeres jóvenes portadoras de la mutación tienen un
riesgo 4 veces mayor de sufrir un infarto de miocardio, mientras que en
los hombres el ruesgo se incrementa en 1,5 veces. Este riesgo se
incrementa aún mas si se da el uso de anticonceptivos, la
terapia de estrógenos, el tabaquismo, la diabetes o la
hipertensión arterial.
La
identificación de la mutación permite definir una
etiología particular para un caso de trombosis y localiza
familias con alto riesgo de sufrir trombosis. Esto permite el
establecimiento de tratamientos y conductas preventivas. La prueba de
ADN permite la detección inequívoca de personas
portadoras de la mutación.
Se
recomienda la prueba de ADN:
