La mutación 677C-T en el gen de la 5,10-Metilenotetrahidrofolato reductasa
(MTHFR) está presenta a alta frecuencia en las poblaciones europeas.
Aproximadamente el 15% de las personas llevan dos copias de la mutación
mientras que el 47% son portadoras de una copia. Esta mutación está
asociada a la trombosis hereditaria y riesgo de infarto de miocardio. Se estima
que las personas que llevan dos copias con la mutación tienen un riesgo
de sufrir una enfermedad coronaria tres veces superior a la población
normal.
La identificación de la mutación permite definir etiologías particulares
en casos de enfermedades coronarias y localiza familias con alto riesgo
de sufrir trombosis. Esto permite el establecimiento de tratamientos
y conductas preventivas. La prueba de ADN permite la detección de
personas portadoras de la mutación.
Se recomienda la prueba de ADN:
-Pacientes con enfermedades cardíacas
-Ataques isquémicos o apoplejía
-Historial familiar con trombosis o portadores de la mutación.
-Embarazo, uso de anticonceptivos, terapia de estrógenos -Cirugía
