La
mutación 1691G-A en el gen que codifica para el Factor de
Coagulación V (Leiden) es la causa genética mas
común de trombosis venosa estando presente en un 15-20 % de los
primeros casos y en el 50 % de pacientes con trombosis recurrente. Se
estima que la presencia de la mutación aumenta de 4 a 8 veces el
riesgo de trombosis venosa en las personas que llevan una copia del gen
con la mutación y 80 veces en las que tienen sus dos copias del
gen con la mutación.
Este
riesgo se incrementa aún mas en situaciones particulares como la
presencia de otras alteraciones genéticas asociadas con
trombofilia. En general el riesgo de trombosis venosa aumenta
exponencialmente en pacientes con más de un defecto. Si el
riesgo de trombosis aumenta 4-5 veces en individuos con un solo alelo
mutado ya sea el factor V Leiden, ya sea el gen de la protrombina, el
riesgo aumenta a 20 veces cuando se encuentran presentes mutaciones a
ambos genes en el mismo individuo.
Otros
factores de riesgo son los anticonceptivos orales donde por si solos
suponen un aumento de 4 veces el riesgo de padecer trombosis venosa,
este riesgo aumenta a 50 veces en el caso de mujeres heterocigotas para
el factor V Leiden y a 100 veces en las homocigotas. También la
terapia de reemplazamiento hormonal en el caso de mujeres con un alelo
mutado pasa de 2-4 veces a 15 veces el riesgo de trombosis. Así
mismo las mujeres embarazadas y heterozigotas para el factor V Leiden
ven aumentado su riesgo de padecer un suceso de trombosis venosa a 7-16
veces
La prueba
de ADN permite la detección inequívoca tanto de personas
portadoras de una copia de la mutación como de personas con dos
copias de la mutación. Existe un amplio consenso entre
diferentes asociaciones médicas para que la prueba
genética del factor V Leiden sea realizada en las siguientes
circunstancias:
- Un
primer episodio de trombosis venosa en individuos con menos de 50
años de edad.
- Trombosis venosa
recurrente.
- Trombosis venosa en lugares inusuales (venas hepáticas,
mesentéricas, cerebrales).
- Trombosis venosa durante el embarazo, el posparto o en
asociación con terapia de reemplazamiento hormonal o
anticonceptivos orales.
- Miembros adultos asintomáticos de familias con individuos
portadores de mutación en el factor V Leiden.
- Mujeres con aborto sin causa, durante el segundo o tercer trimestre.
- Mujeres con un episodio de trombosis venosa relacionado con
moduladores del receptor de estrógeno.
- Mujeres fumadoras, menores de 50 años con infarto de miocardio.
